新型AAV載體，腦部疾病基因治療新機會
近年來，基因療法在遺傳疾病治療中的表現有目共睹，作為一種能從疾病的源頭進行治療的療法，基因療法的發展給了許多被遺傳病困擾的患者治愈的希望。 基因療法的載體多為血清型AAV（AAV1、AAV2、AAV3……），一般通過靜脈注射進行全身給藥。在一些神經系統疾病的治療中，基因療法則需要進行顱內或鞘內注射給藥，這種給藥方式對外科專業知識和技能
罕見病基因療法！美國FDA授予Skysona優先審查：第一個治療腦腎上腺腦白質營養不良(CALD)的基因療法!
Skysona可解決疾病根本病因，一次性治療可持久改善生存和保護神經功能。該藥已在歐盟獲批，但因報銷問題退出歐洲市場。
B型血友病基因療法！歐洲藥品管理局授予杰特貝林etranacogene dezaparvovec加速評估資格!
etranacogene dezaparvovec是一種基于腺相關病毒5（AAV-5）的基因療法。
NEJM：AAV基因療讓A型血友病長期治愈成為可能
近期，頂級期刊NEJM公布了Spark A型血友病候選基因療法SPK-8011的Ⅰ/Ⅱ期臨床試驗結果，首次證明了 A型血友病患者接受基因治療后凝血因子Ⅷ能夠長期穩定表達。A型血友病的主要發病機制是凝血因子Ⅷ缺乏，是臨床上最常見的血友病類型，約占總患病人數的80%-85%，全球每5000名男性中就有1人患該病。凝血因子Ⅷ缺乏會導致無法控制的出血、致殘性關節疾病
Cell Rep：利用裝載CRISPR的病毒來感染腸道菌群或能闡明微生物組基因編輯的潛能
來自加利福尼亞大學等機構的科學家們通過研究成功利用DNA編輯系統—CRISPR改變了生活在哺乳動物腸道中細菌的基因組，這一進展或代表了科學家們理解微生物組的研究進展，最終有望幫助開發治療腸道相關疾病的新型療法。
系統性遞送靶向 DUX4 的反義寡核苷酸治療面肩肱型肌營養不良癥
面部肩胛肱肌營養不良癥(FSHD)是最常見的骨骼肌營養不良癥之一。FSHD患者骨骼肌病理是由轉錄因子DUX4的不恰當表達引起的，它激活了不同的肌毒途徑。目前還沒有分子療法可以延緩或防止FSHD骨骼肌萎縮。
Cell子刊: 人類誘導多能干細胞表觀基因組異質性的內在基因組特性
人誘導多能干細胞(Human induced pluripotent stem cells, hiPSCs)因其表觀異質性而表現出不同的分化潛能，除了印跡和X染色體等研究充分的成分/染色體外，其分化程度/屬性尚不清楚。
全球首個β地中海貧血基因療法！藍鳥生物Zynteglo獲美國FDA優先審查：用于全部基因型輸血依賴患者!
Zynteglo(beti-cel)于2019年5月獲歐盟附條件批準上市，可解決β地中海貧血的根本遺傳病因。
NEJM：臨床試驗表明新型基因療法可讓甲型血友病患者在多年內穩定表達VIII因子，并將出血次數減少了91.5%
2021年11月21日訊/生物谷BIOON/---根據來自美國費城兒童醫院的研究人員領導的一項新的臨床研究，一種治療甲型血友?。╤emophilia A，也稱為VIII因子缺乏癥）的新型基因療法導致患上這種疾病的患者所缺乏的凝血因子在體內持續表達，從而減少了---在某些情形下完全消除了---痛苦的、可能危及生命的出血事件。這項1/2期臨床試驗是首次證實甲型血
心力衰竭mRNA療法！阿斯利康/莫德納AZD8601 2期研究：全部患者NT-proBNP水平低于心衰限值!
AZD8601是一種編碼血管內皮生長因子（VEGF-A）的mRNA，VEGF-A是一種旁分泌因子，對新生血管的形成非常重要。